La génomique
Chaque organisme possède un génome. Le génome est un terme utilisé pour décrire tous les gènes et matériel génétique qui prévoient la nature d´un organisme. Chaque cellule de chaque organisme renferme une copie exacte de son génome.
La génomique est l´étude du génome d´un organisme. Elle comprend l´examen des sujets suivants :
La génomique comprend également la recherche des gènes qui causent les maladies.
Le séquençage est ce que font les scientifiques quand elles essaient de déterminer l´ordre des nucléotides dans un brin d´ADN.
Le génome se compose d´un ou de plusieurs longs brins d´acide désoxyribonucléique, connu sous le nom d´ADN. L´ADN, lui, se compose d´une chaîne de molécules appelées nucléotides. Il existe quatre types de nucléotides : l´adénine (A), la guanine (G), la cytosine (C) et la thymine (T). Comme dans une série de lettres qui composent un mot (p. ex. c-h-a-t = chat), certaines combinaisons ou séquences de nucléotides, une fois interprétées par la cellule, ont une signification fonctionnelle. Ces séquences, celles qui ont une signification, s´appellent des gènes. Les gènes réalisent leur fonction par la production de protéines.
L´étude des gènes a débuté vers le milieu des années 1800, lorsqu´un moine nommé Gregor Mendel a découvert qu´il pouvait manipuler les caractères physiques des pois de génération en génération. Avec le temps, on a donné le nom de gènes aux unités héréditaires décrites par Mendel. Par la suite, d´autres découvertes ont été faites, y compris le génome, les chromosomes, l´ADN et les nucléotides.
Dans les années 1970, les techniques utilisées pour séquencer l´ADN ont progressé et en 1977, on a réussi pour la première fois à séquencer la totalité du génome d´un organisme, un virus. Les techniques génétiques de laboratoire ont continué à s´améliorer et, au début des années 1980, on a commencé à parler du séquençage du génome humain.
Les premiers travaux de séquençage ont commencé au milieu des années 1980. À ce moment, deux facteurs importants ont accéléré le séquençage du génome humain. Le premier était la course entre deux groupes (Celera Genomics et un groupe public et multinational de recherche) qui voulaient être les premiers à séquencer l´ensemble du génome humain. L´autre facteur important était l´amélioration de la technologie de séquençage. Les nouveaux appareils de séquençage automatisés ont fait leur apparition sur le marché au cours des années 1990, tout comme la technologie des jeux ordonnés de microéchantillons d´ADN.
Pour déterminer une séquence d´ADN inconnue, les scientifiques peuvent couper ou copier l´ADN. Selon la technique, la coupe et la copie peuvent être utilisées de concert ou individuellement.
La clé du séquençage réside en la capacité des scientifiques de contrôler le nucléotide adjacent à une coupure donnée ou qui suit une copie donnée. S´ils y arrivent, ils connaissent l´identité du nucléotide qui suit la coupure ou le morceau d´ADN copié.
On aligne alors chaque nucléotide à l´aide de techniques de laboratoire qui séparent les morceaux d´ADN. Lorsque les morceaux sont alignés, on peut lire la séquence.
L´information sur la séquence est enregistrée sous forme de longue chaîne de quatre lettres, les mêmes qui représentent la combinaison des nucléotides dans un brin d´ADN. Certains segments de la séquence de nucléotides forment un gène. Cependant, il est difficile de trouver un gène particulier à partir d´une longue chaîne de nucléotides. En outre, on ignore parfois la fonction de ce gène. Deux nouveaux domaines de recherche, intimement liés à la génomique, traitent de ces problèmes :
Le projet du génome humain était un travail international visant à séquencer le génome humain et à recueillir des renseignements sur les gènes humains. Le séquençage est ce que font les scientifiques lorsqu´elles essaient de déterminer l´ordre des nucléotides dans un brin d´ADN. La première étape du projet consistait à séquencer l´ensemble du génome humain, ce qui a été fait en 2000.
Comme il existe des milliards de nucléotides dans le génome humain (et donc de longs brins d´ADN), le séquençage a été réalisé par petites tranches. Ensuite, il fallait réunir les différentes séquences dans l´ordre dans lequel elles apparaîtraient dans un brin d´ADN humain non coupé et déterminer la position des gènes sur le brin.
De 1992 à 1997, le Canada a contribué au projet du génome humain par le biais du Programme canadien de technologie et d´analyse du génome. Ce programme a été remplacé en 2000 par Génome Canada, qui continue de soutenir la recherche canadienne en génomique. Actuellement, il existe cinq centres de recherche en génomique parrainés par le gouvernement, répartis à travers le pays. La recherche réalisée dans ces centres est notamment axée sur le cancer, la foresterie, l´agriculture, la santé, les questions éthiques et sociales, les causes génétiques de la maladie et le séquençage de l´ADN.
De nombreux autres organismes, privés et publics, contribuent également à la recherche en génomique.
La recherche en génomique comporte de nombreuses applications potentielles. Ces applications ne se limitent pas aux soins de santé : elles pourraient avoir des répercussions sur l´agriculture, l´analyse judiciaire, l´archéologie et l´environnement. Presque tous les produits de la biotechnologie ont été ou seront influencés par la recherche dans le domaine de la génomique. En ce qui concerne la santé humaine, on peut donner les exemples suivants :
Pour connaître d´autres applications directement influencées par la recherche en génomique, veuillez visiter les sections sur l´environnement, l´agriculture et la santé.
(En anglais seulement)
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