Qu'est-ce que la maladie d'Alzheimer? Types de maladie d'Alzheimer Histoire de la maladie d'Alzheimer La maladie d'Alzheimer au Canada La génétique de la maladie d'Alzheimer Gènes associés à la maladie d'Alzheimer La biotechnologie et le diagnostic de la maladie d'Alzheimer Actualités : la recherche sur la maladie d'Alzheimer et la biotechnologie Bibliographie

Qu'est-ce que la maladie d'Alzheimer?

La maladie d'Alzheimer qui est la cause principale de la démence est un ensemble de symptômes qui comprend la perte de mémoire, la diminution des facultés de jugement et de raisonnement, et les changements d'humeur et de comportement. Elle est la cause principale de démence des personnes âgées. La maladie d'Alzheimer affecte certaines parties du cerveau qui contrôlent la mémoire, la pensée et la capacité de s'exprimer et conduit à une détérioration progressive des facultés intellectuelles. Éventuellement, la maladie sera à un stage tellement avancé que le malade sera incapable d'effectuer de simples tâches qu'il faisait tous les jours. L'oubli de fermer les brûleurs de la cuisinière, de prendre ses médicaments et d'errer au cours de la nuit seront choses courantes. En outre, des changements dans le comportement des malades atteints de la maladie d'Alzheimer tels que la dépression, l'anxiété, la paranoia et l'agitation aboutissent souvent à l'internat du malade dans des institutions médicales. Avec l'évolution de la maladie, les malades perdent leur personnalité et ne sont plus capable de reconnaître les membres de leur famille, leurs amis et parfois eux-mêmes.

Types de maladie d'Alzheimer

La maladie d'Alzheimer existe sous deux formes :

• La forme familiale qui est transmise d'une génération à l'autre représente environ 25 % des cas de la maladie d'Alzeimer.
• La forme sporadique qui est l'autre forme de la maladie d'Alzeimer représente environ 75 % des cas. Les personnes qui en sont atteintes peuvent avoir ou non une histoire familiale de la maladie.

Les formes familiale et sporadique de la maladie sont sous-divisées selon l'âge des malades affectés. Il existe deux sous-divisions générales :

• L'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer est rare et touche les personnes entre 30 et 60 ans. Elle représente environ 10 % des malades atteints de cette maladie. Cette forme est transmise d'une génération à l'autre en raison d'un modèle héréditaire dominant.
• L'apparition tardive de la maladie d'Alzheimer est la forme la plus commune de la maladie qui affecte les âgées de 65 ans ou plus.

Les deux formes de la maladie d'Alzeimer présentent les mêmes caractéristiques et éventuellement conduiront à une détérioration intellectuelle progressive.

Histoire de la maladie d'Alzheimer

La perte de mémoire, la confusion et la démence ont depuis longtemps été associées au vieillissement. Les anciens Égyptiens, depuis le 9ème siècle AC, décrivaient déjà des cas de perte de mémoire chronique chez les personnes âgées. Mais ce n'est qu'en 1910 que le terme « maladie d'Alzheimer » fut utilisé pour la première fois pour décrire les conditions des personnes âgées atteintes de cette maladie.

Le nom Alzheimer provient du nom du neurologue allemand, le DR Alois Alzheimer. Sa recherche fondamentale sur la pathologie de la maladie est le résultat de tests et d'autopsies neuropsychologiques sur des patients atteints de la maladie d'Aizheimer. En étudiant ces autopsies et en examinant les cellules du cerveau sous microscope, le DR Alzheimer a noté les observations suivantes :

• les cellules du cerveau rétrécissent ou disparaissent
• on retrouve la présence d'échevaux dans les cellules du cerveau -- dépôts de protéines dans les neurones du cerveau, et
• la présence de plaques séniles -- noyau central de substance amyloïde connue sous le nom de bêta-amyloïde.

Présentement, la présence d'écheveaux neurofibrillaires et de plaques séniles au cours d'une autopsie indiquent bien que le malade a souffert de la maladie d'Alzheimer et est toujours la seule manière de diagnostiquer avec certitude la maladie d'Alzheimer.

La maladie d'Alzheimer au Canada

Environ les deux tiers des cas de démence des personnes âgées de plus de 65 ans sont causés par la maladie d'Alzheimer. Cette maladie est la forme la plus commune de démence des personnes âgées de plus de 65 ans au Canada, et l'on prévoit que ce nombre augmentera. Selon la Société Alzheimer du Canada, environ 100.000 nouveaux cas seront rapportés en 2001. D'ici 2031, 750 000 Canadiens souffriront de ce fléau et les experts estiment qu'environ 22 millions de personnes au monde seront atteintes de la maladie d'Alzheimer d'ici 2025.

La génétique de la maladie d'Alzheimer

Les études génétiques ont démontré ce que les scientifiques ont présumé pendant longtemps : les gènes jouent un rôle important dans le développement de la maladie d'Alzheimer. Cependant, le rôle des gènes dans le développement de la maladie d'Alzheimer n'est pas encore entièrement compris.

La maladie d'Alzheimer, particulièrement sous la forme héréditaire, a été attribuée aux mutations de quatre gènes situés sur quatre chromosomes différents. Les mutations de ces gènes peuvent prédisposer un individu au développement de la maladie d'Alzheimer chez les personnes du troisième âge.

Toutes ces mutations génétiques sont associées à la formation de plaque bêta amyloïde dans le cerveau. La découverte de ces mutations de gène a entraîné la création de tests génétiques pour évaluer le risque de développement de la maladie d'Alzheimer dans les personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie.

Je veux en savoir plus sur les tests génétiques.

Gènes associés à la maladie d'Alzheimer

Gènes de Presilin -- Les gènes 1 et 2 de Presilin sont situés respectivement sur le chromosome 14 et 1. Les mutations dans ces gènes expliquent la plupart des cas héréditaires de l'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer. Ces mutations peuvent accélèrer la formation de plaques séniles et d'apoptose dans les cellules cervicales des patients atteints de cette maladie.

Gène de l'apolipoprotéine E (ApoE) -- Ce gène est situé sur le chromosome 19. La recherche indique que certaines formes de l'ApoE peuvent induire des changements dans la protéine amyloïde bêta qui pourraient entraîner à l'inflammation du cerveau et aboutir à la maladie d'Alzheimer.

Gène du précuseur de la protéine amyloïde (APP) -- Ce gène est situé sur le chromosome 21. Dans le cerveau normal, ce précurseur servirait à établir ou à maintenir les connexions entre les neurones; il participerait également à leur croissance et à leur entretien. Un dérèglement du métabolisme du précurseur induirait la formation et la sécrétion du peptide bêta-amyloïde, qui est impliqué dans les atteintes de type Alzheimer.

La biotechnologie et le diagnostic de la maladie d'Alzheimer

Le diagnostic de la maladie d'Alzheimer dépend toujours des découvertes du Dr Alzheimer qui remontent au début des années 90. La présence des plaques séniles et de dégénérescence neurofibrillaire découverts lors d'autopsies sont toujours la seule façon de diagnostiquer avec certitude la maladie d'Alzheimer.

À l'heure actuelle, le diagnostic de la maladie d'Alzheimer consiste en un diagnostic clinique qui élimine d'autres causes de démences relatives à la vieillesse et qui inclut diverses imageries médicales, des études psychologiques et des tests génétiques en laboratoire.

• Tests génétiques -- Des études de la génétique de la maladie d'Alzheimer ont mené au développement de tests génétiques des gènes qui prédisposent les individus à la maladie d'Alzheimer -- le gène ApoE, le gène APP et les gènes de Presilin. Ces tests génétiques sont particulièrement utiles dans les cas héréditaires à un stage précoce. Les tests génétiques de diagnostic et l'évaluation des risques de la maladie d'Alzheimer sont encore au stage expérimental.
  Comment les tests génétiques fonctionnent-ils

Actualités : la recherche sur la maladie d'Alzheimer et la biotechnologie

La biotechnologie a fourni des moyens de recherche dans le domaine de la pathologie et de la génétique sur de nombreuses maladies, y compris la maladie d'Alzheimer. Elle a fourni aux chercheurs et aux scientifiques un arsenal d'information et d'outils qui faciliteront le développement de médicaments, de vaccins, de traitements, de diagnostic et éventuellement un traitement.

Les traitements actuels de la maladie d'Alzheimer sont principalement axés sur le traitement des symptômes de la maladie d'Alzheimer afin d'améliorer le confort des patients. Avec les outils et les connaissance que la biotechnologie offre, les chercheurs essayent d'élaborer des médicaments et des thérapies visant des éléments spécifiques et principaux qui facilitent la progression de la maladie d'Alzheimer. Voici les nouveaux développements pour la prévention de la maladie d'Alzheimer et les thérapies :

• Vaccins -- Ces vaccins en cours de développement sont destinés à réduire et à empêcher la formation de plaques séniles. Ces vaccins contiennent des fragments des protéines amyloïdes qui sont injectées sous la peau des patients. Les chercheurs espèrent que cette méthode entraînera le système immunitaire à dépister les plaques, y compris les dépôts dans le cerveau et à les détruire.
  Comment les vaccins fonctionnent-ils
  
  
• Inhibiteurs de la cholinestérase -- Ces médicaments à l'étude visent à bloquer deux enzymes du cerveau appelés bêta et gamma secrétase. Ces enzymes produisent des fragments de protéine bêta-amyloïde, un élément principal dans la formation de plaques séniles et dans la formation d'échevaux neurofibrillaires. Les chercheurs pensent qu'en bloquant les actions de ces enzymes, la formation de plaques et d'échevaux, et la progression de la maladie d'Alzheimer peut être ralentie, diminuée ou prévenue.
  
  
• Inhibiteurs de l'acétylcholinestérase (AchE) -- l'acétylcholinestérase est une enzyme qui décompose l'acétylcholine (Ach), un neurotransmetteur du cerveau nécessaire aux activités normales du cerveau et critique à la transmission entre les cellules nerveuses. L'Ach est extrêmement bas dans les cerveaux des patients atteints de la maladie d'Alzheimer. Pour cette raison, les chercheurs essayent de trouver des moyens pour augmenter les niveaux d'Ach dans des patients en remplaçant l'Ach ou en ralentissant la dégradation de l'Ach.
  
  
• Facteurs de stimulation neurotrophique -- Les facteurs de stimulation neurotrophique sont responsables de la croissance et de la survie des neurones au cours du développement du cerveau. Ils maintiennent également en santé les neurones adultes et sont critiques dans les secteurs du cerveau impliqués dans la mémoire. Les facteurs de stimulation neurotrophique sont également capables de régénérer les processus des neurones endommagés dans une éprouvette et chez des modèles animaux.

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