Que sont les troubles de croissance? Types de troubles de croissance Les troubles de croissance au Canada La génétique des troubles de croissance La biotechnologie et le diagnostic des troubles de croissance La biotechnologie et le traitement des troubles de croissance Bibliographie

Que sont les troubles de croissance?

Les troubles de croissance sont des affections qui empêchent les bébés, les enfants et les adolescents de grandir à un rythme normal. Les troubles de croissance entraînent notamment l'incapacité à prendre du poids, à grandir ou à développer des os solides et le développement sexuel précoce ou tardif.

La croissance d'un individu dépend de plusieurs facteurs, notamment génétiques, endocriniens (hormones), alimentaires, médicamenteux ou pathologiques. Les troubles de croissance sont causés par un de ces facteurs ou par toute combinaison de ces facteurs.

Types de troubles de croissance

Les troubles de croissance sont catégorisés selon leurs causes sous-jacentes.

Les maladies endocriniennes résultent de niveaux anormalement élevés ou faibles d'hormones dans le corps. Les hormones jouent un rôle crucial dans de nombreuses fonctions physiologiques, y compris la croissance et le développement sexuel. Voici quelques maladies endocriniennes responsables de troubles de croissance :

• Carence en hormone de croissance -- Ces troubles sont liés à l'hypothalamus et à l'hypophyse, les parties du cerveau qui produisent et sécrètent l'hormone de croissance humaine. La carence en hormone de croissance peut aussi provenir d´erreurs dans le métabolisme de l'hormone de croissance humaine. Une personne ayant un niveau d'hormone de croissance humaine trop faible risque de demeurer plus petite que la moyenne des gens de son âge.
  
  
• Hypothyroïdie -- Incapacité de la glande thyroïde à produire une quantité suffisante d'hormone thyroïdienne. Cette hormone est essentielle à la croissance des os, au développement neurologique et à bien d'autres formes de croissance.

Les maladies génétiques sont dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines maladies génétiques causent des troubles de croissance, notamment :

Le syndrome de Turner -- L'un des troubles de croissance les plus communs chez les filles. Il se manifeste par une taille plus petite que la moyenne et un développement sexuel anormal, dus au fait que les ovaires ne peuvent atteindre la maturité et fonctionner normalement.

• Le syndrome de Klinefelter -- Un trouble de croissance qui affecte les garçons et se manifeste par un développement sexuel retardé et anormal, parce que les testicules ne peuvent atteindre la maturité et fonctionner normalement. C'est une des causes courantes de l´infertilité masculine.
  
• Le syndrome de Prader-Willi -- Un trouble de croissance infantile qui entraîne une faiblesse musculaire, une petite taille, un développement sexuel incomplet, une déficience cognitive, des problèmes de comportement et une sensation de faim chronique pouvant mener à une consommation excessive de nourriture et à une obésité parfois mortelle.

Les chromosomes X et Y sont les chromosomes sexuels. Normalement, chaque individu possède deux chromosomes sexuels. L'homme a un chromosome X et un chromosome Y (XY). La femme a deux chromosomes X (XX). L'ajout, le retrait ou toute anomalie d´un de ces chromosomes peut entraîner des troubles de croissance.

La malnutrition est à l'origine de la plupart des troubles de croissance dans le monde. Un régime inadéquat et l'incapacité d'absorber les protéines et les autres éléments nutritifs essentiels causent un affaiblissement du corps, la perte de tonus musculaire, la perte osseuse et la dégradation des tissus. Un régime équilibré aide à prévenir et à combattre ces troubles de croissance.

Les troubles de croissance secondaires résultent de maladies primaires qui attaquent les organes vitaux comme le cœur, le tube digestif, les reins et les poumons. Le diabète et les maladies intestinales inflammatoires sont des exemples de maladies primaires pouvant provoquer des troubles de croissance secondaires. Le traitement de la maladie primaire peut guérir ces types de troubles de croissance.

Les troubles de croissance au Canada

La plupart des troubles de croissance sont considérés comme des maladies rares. Le syndrome de Turner, par exemple, atteint un nouveau-né de sexe féminin sur 2 500. La malnutrition reste la cause la plus fréquente des troubles de croissance au Canada et dans le monde.

La génétique des troubles de croissance

Les recherches menés sur les causes des troubles de croissance ont révélé que, dans la plupart des cas, ces troubles sont d'origine génétique. Parmi les anomalies génétiques qui entraînent des troubles de croissance, mentionnons les suivantes :

Trouble de croissance	Anomalies génétiques connues
Syndrome de Klinefelter	Les hommes souffrant du syndrome de Klinefelter ont un chromosome X supplémentaire.
Syndrome de Turner	Les femmes souffrant du syndrome de Turner ont un chromosome X endommagé ou manquant.
Syndrome de Prader-Willi	Ce syndrome est causé par une anomalie génétique du chromosome 15. Une région de ce chromosome a été éliminée, a subi une mutation ou est héritée d'un seul parent, généralement la mère.
Carence en hormone de croissance	La carence en hormone de croissance est due à des facteurs environnementaux et génétiques. Parmi les facteurs génétiques possiblement responsables, mentionnons des défauts de fabrication de l´hormone de croissance, de ses composantes fondamentales ou de ses récepteurs.

La biotechnologie et le diagnostic des troubles de croissance

La biotechnologie offre de nouveaux moyens de diagnostiquer les troubles de croissance. Plusieurs troubles de croissance peuvent être détectés avant ou juste après la naissance. De nombreux outils sont issus de la biotechnologie, y compris les tests génétiques, le caryotypage et les méthodes diagnostiques.

• Tests génétiques -- Ces tests visent à examiner l'ADN qui forme les gènes. Les gènes déterminent les caractéristiques d'un individu, y compris sa vulnérabilité à certains types de maladies. On utilise souvent les tests génétiques pour diagnostiquer le syndrome de Prader-Willi et le syndrome de Turner.
  Comment fonctionnent les tests génétiques?
  
  
• Caryotypage -- Ce type de test génétique vise à examiner les chromosomes. Le caryotype est une image de tous les ADN d'une cellule. L'image est prise lorsque les chromosomes de la cellule sont séparés au cours de la division cellulaire. On regroupe les chromosomes deux par deux et on les classe selon leur taille, ce qui donne une « carte chromosomique ». On examine alors la carte chromosomique pour y découvrir tout chromosome supplémentaire, éliminé ou anormal. Le caryotypage sert souvent à diagnostiquer le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter.
  Comment fonctionne le caryotypage?
  
  
• Méthodes diagnostiques -- Il s´agit de différentes procédures de laboratoire employées pour détecter et mesurer diverses substances biologiques, notamment l´ADN, les protéines et les enzymes. Les méthodes diagnostiques servent souvent à diagnostiquer la carence en hormone de croissance et l'hypothyroïdie.
  Comment fonctionnent les méthodes diagnostiques?

La biotechnologie et le traitement des troubles de croissance

Autrefois, plusieurs traitements hormonaux traditionnels pour les troubles de croissance provenaient d'animaux abattus ou de personnes décédées. Ces sources traditionnelles ont deux limites principales : la pureté et la quantité. Ces facteurs limitaient énormément le nombre de personnes pouvant bénéficier de ces traitements, qui étaient rares et très chers.

La biotechnologie a facilité le développement et la production de médicaments à base d'hormones et de protéines. Ainsi, des possibilités de traitement s´offrent à un grand nombre d'individus souffrant de différents types de troubles de croissance. On peut maintenant produire des protéines et des hormones humanisées en grande quantité à l´aide de bactéries génétiquement modifiées et de la technologie des bioréacteurs.

Voici quelques protéines et hormones humanisées produites pour le traitement des troubles de croissance :

• Hormone de croissance humaine – Des versions génétiquement modifiées de l'hormone de croissance humaine sont utilisées pour traiter les enfants souffrant de carence en hormone de croissance, du syndrome de Prader-Willi et du syndrome de Turner.
  
• Hormones sexuelles -- Des versions génétiquement modifiées d'hormones sexuelles, comme l'hormone lutéinisante (LH), la testostérone et les œstrogènes, servent au traitement des enfants souffrant du syndrome de Turner et du syndrome de Klinefelter.
  
• Hormones thyroïdiennes -- Des versions génétiquement modifiées d'hormones thyroïdiennes servent au traitement des enfants souffrant d'hypothyroïdie.

Pour en savoir davantage sur les traitements hormonaux et les médicaments à base de protéines.

Bibliographie

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