Qu'est-ce que l'infertilité? Types d'infertilité L'infertilité au Canada Génétique de l'infertilité La biotechnologie et le diagnostic de l'infertilité La biotechnologie et les traitements de l'infertilité L'actualité : la recherche sur l'infertilité et la biotechnologie Bibliographie

Qu'est-ce que l'infertilité?

Après une année de rapports sexuels n'ayant pas entraîné de grossesse, les couples sont prononcés stériles. Cela ne signifie pas qu'ils ne peuvent pas avoir des enfants, mais que leur capacité de concevoir est entravée par des troubles médicaux. Les couples où la future mère éventuelle est âgée de plus de 35 devraient consulter leur docteur s'ils ne peuvent pas concevoir après six mois d'essai. Les couples où la mère à plusieurs reprises devient enceinte mais ne peut pas porter l'enfant durant toute la durée de la grossesse (avortement spontané) sont également considérés stériles.

L'infertilité est généralement considérée comme problème de femmes, mais ce n'est pas toujours le cas. Les hommes peuvent également en être la cause, autant que leurs partenaires sexuelles. Afin de diagnostiquer exactement des problèmes de fertilité et déterminer le meilleur traitement les deux partenaires sexuels devraient être examinés. Parfois, dans le cas d'un couple stérile, les deux partenaires ont des conditions qui contribuent à leurs difficultés de concevoir, alors que 10 pour cent des couples ne découvrent jamais la cause.

Causes d'infertilité chez les femmes:

• Manque d'ovulation.
• Obstruction des trompes utérines.
• Incapacité de l'embryon de se fixer dans l'utérus.

Causes d'infertilité chez les hommes:

• Diminution du nombre de spermes.
• Absence complète de spermes.
• Affaiblissement de la mobilité des spermes.

Types d'infertilité

Les raisons de l'infertilité varient entre les hommes et les femmes et sont liées à une variété de facteurs. Ces facteurs aident à identifier la raison de l'infertilité. Les tests de diagnostic sont utilisés pour déterminer la cause de l'infertilité.

Facteurs chez les femmes:

• La maladie pelvienne inflammatoire (PID) -- une cause principale d'infertilité chez les femmes, est habituellement provoquée par une infection. Typiquement l'infection provient d'une maladie sexuellement transmise - telle que la chlamydia ou la gonorrhée. L'infection peut avoir comme conséquence la formation de bandes de tissu cicatriciel qui bloquent les trompes utérines.
  
  
• Endométriose -- c'est une condition où des morceaux du tissu endométrial, le tissu recouvrant l'utérus, se développe en dehors de l'utérus, ou autour des trompes utérines, des ovaires ou autres endroits abdominaux. Cette situation peut entraîner une obstruction des trompes utérines par des kystes ou des lésions des tissus.
  
  
• Troubles d'ovulation -- un certain nombre de facteurs peuvent perturber la production normale d'oeufs et l'ovulation. Ces derniers incluent les déséquilibres hormonaux, le stress, le tabagisme, les troubles de la nutrition, l'exercice excessif, les troubles de la thyroïde, des glandes pituitaires ou adrénales, et les traitements du cancer.
  
  
• Syndrome des ovaires polykystiques (PCO) -- une condition provoquée par un déséquilibre des hormones reproductrices dans le corps d'une femme qui interrompt le développement normal du follicule producteur d'oeufs et cause la croissance de nombreux petits kystes ovariens.
  
  
• Mucus cervical anormal -- infection ou déséquilibres hormonaux qui causer chez les femmes la production d'un mucus cervical inhospitalier au sperme. Ce mucus peut être trop épais, trop acide, ou contenir des cellules ou des anticorps qui détruisent le sperme.
  
  
• Syndrome antiphospholipide (ASP) -- les femmes atteintes de ce syndrome peut éprouver des problèmes répétés d'avortement spontané en raison de la formation de caillots de sang dans les artères alimentant l'utérus et empêchant l'approvisionnement de sang à l'embryon. Ce syndrome est un trouble autoimmun où le corps attaque les phospholipides.

Facteurs chez les hommes:

• Varicocèle -- dilatation variqueuse des veines du cordon spermatique, se présentant sous forme d'une tuméfaction molle, parfois douloureuse, du scrotum qui peut entraîner une diminution de la production de sperme et une faible circulation du sperme. C'est une cause principale de l'infertilité chez les hommes.
  
  
• Oligosperme -- un nombre réduit de spermes provoqué par une obstruction dans la région reproductrice masculine. Ces obstructions peuvent également avoir comme conséquence l'azoopermia - aucune production de sperme.
  
  
• Absence congénitale de Van Deferens -- l'absence de Van Deferens, un tube ressemblant à un organe dans le système reproducteur masculin, est un état héréditaire qui peut être lié à un porteur du gène de la fibrose cystique.
  
  
• Autres facteurs -- ces derniers incluent un manque total de sperme provoqué par l'absence d'une partie du chromosome Y, le dysfonctionnement des glandes pituitaires et adrénales, des troubles génétiques - tels que le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Young et le syndrome de Kartagener, et les facteurs de style de vie. Ces facteurs incluent la tabagie, l'utilisation illégale de drogues, ou l'abus d'alcool.

Quelques raisons d'infertilité que l'on retrouve chez l'homme et la femme:

• Facteurs relatifs à l'âge -- avec l'âge, le nombre d'anomalies chromosomiques chez les oeufs d'une femme augmente. Ils empêchent les oeufs de passer à travers la division normale des cellules nécessaire pour produire un embryon sain. L'âge peut également affecter la performance du sperme. Pour les femmes cette baisse de fertilité se produit habituellement après l'âge de 35 ans.
  
  
• Allergie du sperme -- des anticorps qui réagissent contre le sperme peuvent être produits par des femmes ou des hommes entraînant le sperme à se regrouper en masse compacte et le rendant incapable de se déplacer dans le mucus cervical.

L'infertilité au Canada

Un sur quinze couples canadiens éprouvent des problèmes de fertilité. Tous les ans les Canadiens dépensent environ 30 millions de dollars pour une seule technologie pour traiter l'infertilité - la fertilisation in vitro.

Sept pour cent des couples au cours de leurs années reproductrices sont affectés par l'infertilité. Les maladies sexuellement transmises et les grossesses retardées ont été identifiées comme étant les deux principaux facteurs de risque d'infertilité. Vingt pour cent des cas d'infertilité parmi les couples sont attribués aux dommages des trompes utérines des femmes résultant de la maladie pelvienne inflammatoire.

Génétique de l'infertilité

La génétique de l'infertilité diffère entre les sexes et les différents facteurs causant l'infertilité.

Chez les femmes :

• Gène de MATER -- les chercheurs examinent l'identification d'un gène qui peut être essentiel au développement du foetus après l'étape des deux cellules après la fertilisation. Après avoir découvert le gène chez les souris, ils ont commencé à rechercher le gène chez les femmes qui cause les avortements prématuré. Cette découverte est la première chez les mammifères révélant qu'une protéine est responsable du développement continu du foetus chez une mère.
  
  
• Caryotype anormal -- le caryotype est relatif au nombre de chromosomes qu'un individu possède et à toutes anomalies de ces chromosomes. Des chromosomes déformés ou un nombre anormal de chromosomes au sein des noyaux des cellules sont reconnus d'être responsables de pertes récurrentes de grossesse.
  
  
• Autres problèmes -- plusieurs troubles liés à l'infertilité peuvent avoir un composant génétique, y compris l'endométriose et le syndrome des ovaires polykystiques.

Chez les hommes :

• Gène de la fibrose cystique (FC) -- les hommes qui n'ont aucun symptôme de la fibrose cystique peuvent trouver que leurs problèmes d'infertilité sont liés à la mutation de gènes qui causent la FC. On retrouve cette mutation de gènes dans 50 à 83 pour cent des hommes atteints de l'absence congénitale de Van Deferens.
  
  
• Le syndrome de Klinefelther -- ce syndrome affecte de 7 à13 pour cent des hommes ne produisant aucun sperme, une cause commune de l'infertilité chez les hommes. Les symptômes du syndrome de Klinefelther incluent des testicules de petite taille et le développement excessif de seins chez les hommes.
  
  
• Élimination des chromosomes Y -- le fait que cette élimination est absente chez les hommes fertiles normaux pourrait être une cause et avoir un rapport entre l'élimination et l'infertilité. En 1976, les chercheurs ont trouvé une élimination de l'extrémité du long bras du chromosome Y. Cette région du chromosome qui contient le gène ou les gènes nécessaires pour la production du sperme, bien que les gènes réels responsables de ce processus n'aient pas été encore identifiés.

La biotechnologie et le diagnostic de l'infertilité

Plusieurs différents outils biotechnologiques sont utilisés pour diagnostiquer les troubles d'infertilité, y compris les suivants :

Le dosage immunoenzymatique (ELISA)

Les tests basés sur ELISA sont une technique commune de la biotechnologie utilisés pour déterminer les causes de l'infertilité chez les femmes.
Comment les tests ELISA fonctionnent-ils?

• Test des anticorps dans les phospholipides -- Ce test est utilisé pour déterminer la présence et les niveaux d'anticorps dans les phospholipides
  
  
• Inhibin B de trois jours -- Le niveau de cette hormone dans le corps de la femme détermine la capacité de l'ovaire d'accroître les follicules, une partie essentielle de la fertilité chez les femmes.
  
  
• Anticorps antiovariens -- Ce test évalue la présence et la quantité des anticorps qui causent un ralentissement du fonctionnement des ovaires et dans des cas graves entraînent une carence ovarienne précoce.
  
  
• Anticorps antithyroglobuliniques et antimicrosomales -- Ces auto-anticorps interfèrent avec les fonctions de la thyroïde et du métabolisme normal. Ils peuvent indiquer si un patient est prédisposé à l'auto-immunité qui pourrait être liée aux auto-anticorps qui interfèrent avec le processus reproducteur.

Analyse des chromosomes
à partir d'un échantillon des cellules du sang sont examinées sous microscope. Une photo est prise, connue sous le nom de caryotypage, et est utilisée pour analyser le nombre et la forme des chromosomes. Si une anomalie est détectée, d'autres examens peuvent être faits pour identifier une maladie éventuelles.

Comment les tests génétiques fonctionnent-ils?

La biotechnologie et les traitements de l'infertilité

Les techniques médicales utilisées pour aider les couples stériles s'appellent techniques de reproduction assistée. Elles incluent des techniques telles que la fertilisation in vitro et l'incubation assistée.

Je veux en savoir plus sur l'hormonothérapie.

La biotechnologie apporte d'importantes contributions aux traitements de l'infertilité grâce aux médicaments à base d'hormones développés en utilisant la technologie de l'ADN recombinant. Ces médicaments incluent :

• Hormone folliculostimulante recombinante (rFSH) -- Forme hautement pure de l'hormone femelle FSH utilisée pour stimuler les ovaires à libérer les oeufs.
  
  
• Hormone chorionique gonadotrope (HCG) -- Obtenue à partir d'urine des femmes enceintes et standardisée par un procédé d'analyse biologique.
  
  
• Choriogonadotropine alfa (par injection) -- Pour déclencher l'ovulation chez les femmes infertiles en raison d'anovulation et pour activer la maturation finale des oeufs dans les ovaires des femmes.

L'actualité : la recherche sur l'infertilité et la biotechnologie

La biotechnologie fait des progrès pour aider les couples éprouvant de la difficulté à avoir des enfants.

Transfert opplasmique cette nouvelle technique controversée est utilisée pour traiter les femmes stériles dont les oeufs ne contiennent pas l'information génétique - l'expression du matériel génétique spécifique des parents, en raison d'enzymes défectueux.

L'ADN d'un oeuf est habituellement préparé pour la fertilisation en utilisant des enzymes produits par la mère afin que le développement précoce puisse se faire normalement. Pour les femmes qui manquent d'enzymes appropriés, les oeufs sont fertilisés mais meurent avant qu'ils puissent être implantés dans l'utérus.

Le transfert opplasmique prend le cytoplasme, contenant des enzymes sains, d'un oeuf humain normal et l'injecte dans l'oeuf(s) des femmes stériles. L'oeuf est alors fertilisé avec le sperme du père par la méthode de fertilisation in vitro.

La controverse de ce procédé est due au fait que les opposants craignent le transfert du matériel génétique contenu dans le cytoplasme des oeufs du donneur au foetus par mitochondrie.

Les défenseurs indiquent qu'il n'y a aucune raison de craindre un transfert d'information génétique importante par ce procédé. Les gènes qui peuvent être présents dans le cytoplasme ne déterminent pas les caractéristiques personnelles d'une personne, mais sont responsables du codage sur la façon dont l'énergie nutritive est extraite.

En outre, sur les 30 bébés conçus par ce procédé seulement deux ont reçu des données génétiques du donneur. Il s'avère qu'il n'y a eu aucun impact négatif sur ces bébés.

Bibliographie

(En anglais seulement)

Infertility Awareness Association of Canada.

Infertility. Impotency Practise Online.

Infertility Drugs for Men. Fertility Problems. Baby Centre.

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Infertility Myths and Facts. RESOLVE: The National Infertility Association.

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Chapter 9: The Investigation of Infertility. Frequently Asked Questions on Women's Health.

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Serono Receives First Us Marketing Approval For Recombinant Fertility Drug To Trigger Ovulation. Serono International.

Fertility Researchers Discover New Gene Essential For Female Fertility. National Institute of Child Health and Human Development. National institutes of Health. October 30, 2000.