Qu'est-ce qu'un test génétique? Les discussions au sujet des tests génétiques Types de tests génétiques La science - Comment les tests génétiques fonctionnent-ils? Étude de cas : les caryotypes La biotechnologie et les tests génétiques Tests génétiques disponibles au Canada étude de cas : la phénylcétonurie (PCU) Tests génétiques disponibles au Canada Bibliographie

L'étude des gènes a démontré ce que les scientifiques ont présumé pendant longtemps : les gènes jouent une fonction importante dans le développement de la maladie. Le projet sur le génome humain a établi une carte du génome humain et a décodé certaines des séquences génétiques qui peuvent prédisposer des individus à certaines maladies. La détection de ces séquences génétiques et/ou de leurs produits géniques, tels que les protéines, sont la base des tests génétiques.

Qu'est-ce qu'un test génétique?

Un test génétique, également connu sous le nom de test de gène et test d'ADN, implique l'examen de l'ADN d'un individu. L'ADN est la formule des gènes qui déterminent les caractéristiques des organismes vivants, tels que la couleur des yeux et la taille d'une personne. Les tests génétiques détectent la présence, l'absence ou le changement d'un gène particulier, d'un chromosome ou d'une protéine en utilisant une variété d'outils de laboratoire.

Les discussions au sujet des tests génétiques

L'expertise des laboratoires sur les tests génétiques s'est développée plus rapidement que l'expertise dans les services de consultation génétiques et les études sur l'efficacité et la valeur des tests génétiques. Ceci a soulevé de nombreuses questions entourant l'utilité des tests génétiques et de leurs risques, leurs avantages et leurs impacts sur la société. Certaines des questions soulevées sont les suivantes :

Protection des renseignements personnels génétiques Confidentialité Dépistage anténatal et eugénique Tests génétiques et les assurances Normalisation des tests génétiques Certification des laboratoires

Discrimination génétique Tests génétiques et l'emploi Consentement donné en toute connaissance de cause Services de consultation génétique Contrôle de la qualité

Types de tests génétiques

Aujourd'hui, les tests génétiques sont utilisés dans plusieurs circonstances. À l'heure actuelle, les tests génétiques sont classifiés dans le domaine de la santé selon leur but.

• Criblage génétique - ces tests sont effectués sur des populations pour identifier les individus qui sont en danger de développer des troubles spécifiques. Le criblage est effectué de telle façon que d'autres tests plus approfondis puissent être entrepris. Par exemple, des femmes peuvent être examinées pour le BRCA1&2 - un gène lié au cancer du sein, de sorte que des mesures préventives et des premières interventions puissent être considérées.
  
  
• Test du porteur - ces tests sont souvent effectués pour déterminer si un individu est « porteur » d'un gène occasionnant des troubles génétiques récessifs. Par exemple, des couples subissent ces tests pour déterminer s'ils sont porteurs de maladies telles que la maladie de Tay-Sachs et pour les aider à prendre la décision d'avoir des enfants.
  
  
• Test de diagnostic prénatal - ces tests sont effectués avant la naissance pour déterminer si un foetus est affecté ou en danger d'avoir des troubles génétiques. Le syndrome de Down est la maladie génétique la plus commune criblée par cette méthode.
  
  
• Criblage des nouveaux-nés - ces tests sont axés sur l'identification des troubles métaboliques chez les nouveaux-nés. La détection et le traitement précoce peuvent être cruciaux de réduire la progression de telles maladies. Un exemple est le criblage des nouveaux-nés pour la phénylcétonurie (PCU).
  
  
• Test pré-symptomatique - ces tests sont effectués sur des individus en bonne santé pour déterminer s'ils portent une mutation génétique qui augmentera leur probabilité de développer des maladies et des troubles plus tard dans leur vie. Les exemples incluent la maladie de Huntington et la maladie d'Alzheimer.
  
  
• Test de susceptibilité - ces tests sont effectués pour identifier des individus ayant des mutations génétiques qui les renderont plus susceptibles de développer une maladie une fois exposées à certains éléments de l'environnement. Ce type de test est souvent utilisé pour identifier les travailleurs susceptibles d'incapacités en raison des substances toxiques auxquelles ils sont exposés dans leur lieu de travail.
  
  
• Test de diagnostic - ces tests sont effectués sur des individus pour confirmer un diagnostic déjà prononcé par d'autres méthodes. Par exemple, le test génétique est souvent utilisé pour confirmer que le diagnostic de certaines formes de fibrose cystique (FC).
  
  
• Test d'identité et d'examen juridique - ces tests sont effectués pour découvrir des liens génétiques dans les investigations criminelles entre les suspects et pour prouver l'évidence ou entre les enfants et leurs parents biologiques.

La science - Comment les tests génétiques fonctionnent-ils?

Dans les tests génétiques, les scientifiques analysent les échantillons (sang, fluide aniotique, etc…) des individus pour détecter la présence d'un gène particulier ou des irrégularités de gènes. Ces derniers incluent les mutations de séquences géniques, des anomalies chromosomiques, des niveaux atypiques de métabolite et des niveaux exceptionnellement élevés ou bas de protéines.

Les gènes et les irrégularités géniques sont détectées, mesurées et analysées selon plusieurs différentes techniques de laboratoire. Les techniques varient considérablement et s'échelonnent de la coloration des chromosomes entiers à l'utilisation d'ADN complémentaire ou d'anticorps pour détecter des séquences distinctes de gène qui sont associés à une maladie ou à une condition spécifique. Certaines de ces techniques incluent :

• Électrophorèse en gel
• Caryotypage
• Sondes d'ADN
• Sondes radioactives
• Transfert de Southern
• Technique Northern
• Technique Western
• Autoradiographie
• Réaction en chaîne de la polymérase (PCR)

Étude de cas : les caryotypes

Les caryotypes sont des images de toute notre ADN, qui contient 100 000 gènes. Ils montre les chromosomes de métaphase d'une cellule individuelle, disposés en paires et classifiés selon leur taille. Il existe 22 paires de chromosomes asexuées et une paire de chromosomes sexuée. Un caryotype fournit les informations suivantes :

• le nombre de chromosomes par cellule;
• la composition du sexe du chromosome; et
• l'identification de toutes anomalies du chromosome.

Les caryotypes sont souvent exécutés pendant un amniocentèse qui fournit des informations génétiques au sujet d'un foetus en gestation. Ce criblage diagnostique prénatal peut être utilisé pour détecter des anomalies foetales telles que le syndrome de Down et le syndrome de Turner.

La biotechnologie et les tests génétiques

Le développement de l'expertise en laboratoire des tests génétiques avance à grand pas. Cette situation est en grande partie due au décodage du génome humain et à la découverte des séquences des gènes et de leur relation avec certaines maladies. Les tests génétiques actuels utilisent certaines techniques biochimiques de laboratoire qui ont été utilisées dans l'étude de la biologie pendant de nombreuses années, particulièrement dans des secteurs spécialisés tels que la biochimie et la biologie moléculaire.

Tests génétiques disponibles au Canada étude de cas : la phénylcétonurie (PCU)

Des tests génétiques, tels que les tests sur la phénylcétonurie (PCU), ont été utilisés régulièrement en Amérique du Nord depuis les années 60, permettant ainsi une intervention et une prévention précoce de la PCU. Ces tests sont faits dans les 24 heures qui suivent la naissance. Ils impliquent la prise d'un échantillon de sang provenant d'un nouveau-né et d'effectuer le test de Guthrie. Ce dernier déterminera le niveau de phénylalanine dans le sang. Des niveaux élevés indiquent que le nouveau-né est atteint de la PCU. Les enfants atteints de la PCU n'ont pas l'enzyme qui décompose la phénylalanine, un type d'acide aminé que l'on retrouve dans divers aliments. Des niveaux excessifs de phénylalanine dans le corps cause une déficience mentale, qui peut être évitée en suivant un régime alimentaire sérieux. La détection précoce se traduit par une diminution considérable de déficience mentale causée par la PCU.

Aujourd'hui, les nombreux tests génétiques pour différentes maladies sont disponibles au Canada grâce à la recherche et aux services de laboratoires. Le tableau suivant indique des exemples de maladies pour lesquelles des tests génétiques sont disponibles.

Tests génétiques disponibles au Canada

Avec la découverte des liens entre les maladies et les gènes, le nombre de tests génétiques disponibles au Canada augmentera.

Bibliographie

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