RCMG - Réseau canadien de maladies génétiques

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Les cellules du corps humain comportent normalement 23 paires de chromosomes. L'ensemble intégral des chromosomes humains, qu'on appelle parfois le « génome », contient environ 3 milliards de paires de base d'ADN, soit 40 000 gènes. Le gène – un morceau d'ADN qui contient l'information nécessaire à la fabrication d'une protéine particulière – est une unité d'hérédité transmise du parent à son enfant. Les gènes affectent l'apparence physique, mais leur rôle ne s'arrête pas là. Lorsque défectueux, ils peuvent aussi être à l'origine de maladies telles que le cancer, le glaucome, le trouble de l'hyperactivité avec déficit de l'attention, le diabète, l'épilepsie, l'asthme, la fibrose kystique et la dystrophie musculaire.

Soixante pour cent des Canadiens seront atteints d'une maladie génétique. La recherche est cruciale pour aider les scientifiques à mieux comprendre le rôle des gènes dans la maladie. Cette compréhension est un premier pas vers la mise au point de nouveaux traitements.

La mission du RCMG est de devenir le principal moteur du développement concurrentiel du Canada sur les plans scientifique et commercial en recherche génétique, et de contribuer à l'application des découvertes à la prévention, au diagnostic et au traitement des maladies humaines.

Le programme central de recherche du RCMG vise à permettre une meilleure compréhension du lien entre les gènes et les maladies génétiques, qui se soldera à son tour par la mise au point de nouvelles méthodes diagnostiques et thérapeutiques. Les chercheurs du RCMG collaborent à l'élaboration de projets dans quatre domaines principaux : l'identification des gènes, la pathogenèse et la génomique fonctionnelle, les thérapies géniques, et la génétique et les soins de santé.

Une équipe internationale de recherche sous la direction de deux scientifiques du RCMG, les D^rs Erwin Schurr et Tom Hudson, a découvert que de légères variations dans deux gènes, PRK2 et PACRG, mènent à une augmentation de la susceptibilité à la lèpre. Ce phénomène pourrait expliquer pourquoi cette maladie persiste sur la scène mondiale malgré la sensibilité aux médicaments de la bactérie en cause. La lèpre touche présentement, sur la planète, environ un million de personnes, dont la majorité vivent en Asie du Sud Est et en Afrique. Le D^r Schurr et ses collègues espèrent que les variations génétiques nouvellement découvertes pourront servir de marqueurs du risque. Il serait alors possible de repérer les individus à risque avant qu'ils ne contractent la maladie pour que ceux-ci puissent recevoir un traitement préventif.

Une autre équipe du RCMG, celle-ci sous la direction des D^rs William Foulkes et Steven Narod, a découvert que la présence d'une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2 a un rôle important dans le développement de métastases chez une patiente atteinte du cancer du sein. Dans le passé, on pensait que plus la tumeur était grande, plus le risque de formation de métastases dans le système lymphatique par les cellules cancéreuses était élevé. Les résultats de cette étude indiquent que la taille de la tumeur chez une patiente présentant une mutation du gène BRCA1 n'est pas forcément liée à la progression locale de la maladie.

Le RCMG affiche un bilan exceptionnel en matière de commercialisation de ses découvertes en génétique. Le Fonds d'investissement stratégique fournit un financement de démarrage à des projets de recherche naissants qui démontrent un potentiel commercial. Grâce au Fonds, des entreprises dérivées telles que Xenon Pharmaceuticals, Aegera, SignalGene et NeuroVir Thérapeutics (acquise par MediGene) ont pu être créées. Ces entreprises ont à leur tour attiré plus de 135 millions de dollars en investissements et ont généré plus de 900 emplois.

Depuis 1998, les chercheurs du RCMG ont publié 772 articles scientifiques et déposé 104 demandes de brevet.

Le RCMG est un chef de file qui fournit à de jeunes scientifiques la formation qui leur permettra d'exceller en recherche génétique humaine. En 1999, le RCMG a mis sur pied, en partenariat avec le Conseil des ressources humaines en biotechnologie et Développement des ressources humaines Canada, les Ateliers canadiens sur la bio informatique (ACB), en réponse à une pénurie de chercheurs compétents dans ce domaine. Il s'agit d'un programme national agréé, dans le cadre duquel des ateliers sont offerts par des experts de renom en bio informatique. Depuis leur création, plus de 450 biologistes et informaticiens des milieux universitaire et industriel ont participé aux ateliers.

Le RCMG a été créé à une époque où aucune autre organisation au Canada ne travaillait en génétique médicale. Avec l'accroissement de l'intérêt envers cette discipline, d'autres organisations ont commencé à financer la recherche. Toutefois, l'approche du RCMG, axée sur le travail en réseau, demeure exceptionnelle puisqu'elle offre à des généticiens de grande renommée l'occasion de travailler en collaboration, ce qui contribuera à accélérer les découvertes. Le RCMG a été associé à la découverte de plus de gènes causant des maladies humaines (au delà de 50) que toute autre organisation sans but lucratif ailleurs dans le monde.

Portée provinciale :

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Répartition du personnel de recherche en 2004-2005

Pour plus de détails visiter le site Web du RCMG.