Des chercheurs de l'Hôpital pour enfants mettent au point un important modèle animal aux fins d'étude des anomalies congénitales et des maladies cardiovasculaires

Montréal, le 1^er mars 2001 - Une équipe de chercheurs dirigée par la D^re Rima Rozen, une scientifique du Réseau canadien de maladies génétiques (RCMG) à l'Hôpital de Montréal pour enfants de l'Université McGill, a développé une souris comportant des mutations d'un gène qui joue un rôle important dans la régulation des risques innés de maladies neurologiques et vasculaires. Dans le texte publié aujourd'hui dans la revue Human Molecular Genetics, la D^re Rozen signale que des souris chez lesquelles le gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) a été inactivé présentent une susceptibilité accrue aux retards de développement et aux maladies cardiovasculaires.

Le gène de la MTHFR intervient dans la synthèse d'une forme active de la vitamine (acide folique) qui détermine le niveau d'un acide aminé appelé homocystéine. Une élévation du niveau d'homocystéine dans le sang peut être causée par des perturbations d'origine nutritionnelle ou génétique du métabolisme de l'homocystéine. L'hyperhomocystéinémie est un facteur de risque des maladies cardiovasculaires et d'autres troubles. Une mutation du gène de la MTHFR est la cause génétique la plus fréquente de l'élévation du niveau d'homocystéine. Dans le cadre de travaux antérieurs, le laboratoire de la D^re Rozen a d'abord cloné le gène de la MTHFR et identifié la mutation associée à l'hyperhomocystéinémie et au risque accru de maladies vasculaires, d'anomalies congénitales et de complications de la grossesse. On a suggéré également que le gène de la MTHFR peut jouer un rôle dans le cancer du côlon et certains troubles psychiatriques.

Quelque 10 % à 15 % des habitants de l'Amérique du Nord ont deux exemplaires de la mutation du gène de la MTHFR et peuvent avoir besoin de niveaux plus élevés de folate pour prévenir certains des troubles associés. La D^re Rozen a déclaré que le fait de disposer de ces souris permettra d'étudier les mécanismes qui contribuent aux divers troubles reliés au métabolisme du folate et, ce qui est encore plus important, de faciliter le traitement ou même la prévention des maladies. Une installation de base du RCMG à l'Université McMaster, dirigée par le D^r Michael Rudnicki, a collaboré avec la D^re Rozen au développement des souris.

« Ces nouvelles découvertes de la D^re Rozen et de son équipe constituent une percée des plus intéressantes de la recherche sur les maladies enzymatiques et sur d'autres affections plus fréquentes, a indiqué le D^r Michael Hayden, directeur scientifique du RCMG. Nous anticipons des résultats qui auront une incidence importante sur les soins de santé offerts à tous les Canadiens. »

La mission du RCMG est d'être le principal catalyseur des réalisations qui servent à accroître la compétitivité du Canada, sur le plan scientifique et commercial, en matière de recherche génétique et d'application des découvertes dans ce domaine à la prévention, au diagnostic et au traitement des maladies humaines. Nous sommes une société sans but lucratif qui effectue des recherches concertées sur les maladies génétiques humaines, qui assure la formation de chercheurs et qui établit des cadres de travail et des partenariats aux fins de commercialisation des résultats de la recherche. Nos cinquante scientifiques et leurs équipes travaillent dans des universités, des hôpitaux et des instituts de recherche partout au Canada. Le RCMG fait partie des Réseaux de centres d'excellence subventionnés par l'entremise des Instituts de recherche en santé du Canada.