Des scientifiques canadiens font une découverte historique qui peut déboucher sur un test diagnostique non invasif pour le syndrome de Down

Le syndrome de Down (ou trisomie 21) est l'anomalie chromosomique la plus répandue, avec une incidence mondiale de 1 cas pour 700 naissances. L'incidence du syndrome de Down augmente en fonction de l'âge de la mère, et elle est particulièrement marquée quand la mère a plus de 35 ans; néanmoins, seulement 25 % des personnes atteintes sont nées de mères dans ce groupe d'âge. Bien que les nouveau-nés atteints du syndrome de Down aient une espérance de vie légèrement réduite, ils sont sujets à un certain nombre d'anomalies du développement et de problèmes médicaux. De plus, le diagnostic prénatal du syndrome de Down exige des interventions invasives et coûteuses comme l'amniocentèse ou la choriocentèse qui, dans 1 % des cas, entraînent une fausse couche.

Dans un article publié dans le réputé journal scientifique Clinical Genetics, le D^r Drouin, ses collègues (D^rs Jean-Claude Forest et Jacques Massé) et leur équipe ont établi que le nombre total de cellules fœtales nucléées mâles par millilitre de sang maternel est uniforme chez chaque femme étudiée, variant de 2 à 6 cellules parmi le groupe des grossesses normales, et ce, après de 18 à 22 semaines de grossesse. Les scientifiques croient que, pour la première fois, le nombre de cellules fœtales trouvé dans leur étude permet d'établir avec certitude le nombre de cellules fœtales par millilitre de sang maternel lorsque le développement du fœtus est normal.

L'équipe a fait cette découverte grâce à des techniques cytogénétiques moléculaires extrêmement efficientes (FISH et PRINS) qui lui ont permis d'analyser individuellement quelque 300 millions de cellules et de dénombrer d'une fois à l'autre un nombre très limité de cellules fœtales parmi elles. Ayant maintenant prouvé que le nombre de cellules fœtales dans le sang maternel, au cours d'une période donnée, est reproductible et peut être déterminé par des méthodes cytogénétiques, l'étude ouvre la voie à la mise au point d'un test non invasif pour le diagnostic prénatal de maladies résultant d'une anomalie chromosomique, comme le syndrome de Down.

Le D^r Ron Woznow, chef de la direction du Réseau canadien de maladies génétiques, qui appuie les travaux sur la trisomie 21 depuis 1997, se dit « extrêmement heureux que le financement du RCMG ait accéléré la publication de ces importants résultats, et en particulier que le programme de subventions stratégiques apporte une aide cruciale aux premiers stades de projets de recherche prometteurs qui ont un potentiel commercial ».

Le RCMG est une société sans but lucratif qui mène des recherches collectives sur les maladies génétiques humaines, forme des scientifiques, et établit des cadres et des partenariats pour la commercialisation de la recherche, tout en s'assurant que les bienfaits et les risques de la recherche sur les maladies génétiques humaines sont reconnus publiquement.

Notre mission est d'être le premier catalyseur de l'avancement de la compétitivité scientifique et commerciale du Canada en recherche génétique et dans l'application des découvertes génétiques à la prévention, au diagnostic et au traitement de la maladie chez les humains.

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