Les anomalies congénitales au Canada : Rapport sur la santé périnatale, 2002 

Les anomalies congénitales au Canada : Rapport sur la santé périnatale, 2002
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Table des matières

Avant-propos

Collaborateurs

Introduction

Chapitre 1 : Syndrome de Down (trisomie 21)

Facteurs de risque
Taux de prévalence du syndrome de Down au Canada
Taux de prévalence dans les provinces et territoires
Comparaisons internationales
Impact du diagnostic prénatal sur la prévalence du syndrome de Down à la naissance
Mesures de prévention
Résumé
Références

Chapitre 2 : Anomalies du tube neural

Facteurs de risque
Taux de prévalence des anomalies du tube neural au Canada
Taux de prévalence dans les provinces et territoires
Comparaisons internationales
Impact du diagnostic prénatal sur la prévalence des anomalies du tube neural à la naissance
Mesures de prévention
Résumé
Références

Chapitre 3 : Cardiopathies congénitales

Facteurs de risque
Taux de prévalence des cardiopathies congénitales au Canada
Taux de prévalence dans les provinces et territoires
Comparaisons internationales
Impact du diagnostic prénatal sur la prévalence à la naissance des cardiopathies congénitales
Mesures de prévention
Résumé
Références

Chapitre 4 : Fentes labio-palatines

Facteurs de risque
Taux de prévalence des fentes labio-palatines au Canada
Taux de prévalence dans les provinces et territoires
Comparaisons internationales
Impact du diagnostic prénatal sur la prévalence à la naissance des fentes labio-palatines
Mesures de prévention
Résumé
Références

Chapitre 5 : Anomalies réductionnelles des membres

Facteurs de risque
Taux de prévalence des anomalies réductionnelles des membres au Canada
Taux de prévalence dans les provinces et territoires
Comparaisons internationales
Impact du diagnostic prénatal sur la prévalence des anomalies réductionnelles des membres à la naissance
Mesures de prévention
Résumé
Références

Chapitre 6 : Tests prénatals

Dépistage prénatal
Diagnostic prénatal
Impact du diagnostic prénatal sur la prévalence à la naissance des anomalies congénitales
Rapport sur les méthodes de dépistage prénatal au Canada
Références

Bibliographie

Annexes

Annexe A : Sources de données et méthodes
Annexe B : Codes de la CIM-9 des anomalies congénitales traitées dans le cadre de ce rapport
Annexe C : Liste des acronymes
Annexe D : Tableaux de données

Liste des figures et des tableaux

Figures

Figure 1.1 : Taux de prévalence du syndrome de Down (SD), Canada (sauf la Nouvelle-Écosse), 1989-1999

Figure 1.2 : Taux de prévalence du syndrome de Down (SD), par province/territoire, Canada, 1997-1999

Figure 2.1 : Taux de prévalence des anomalies du tube neural (ATN), Canada (sauf la Nouvelle-Écosse), 1989-1999

Figure 2.2 : Taux de prévalence des anomalies du tube neural (ATN), par province/territoire, Canada, 1997-1999

Figure 3.1 : Taux de prévalence des cardiopathies congénitales, Canada (sauf la Nouvelle-Écosse), 1989-1999

Figure 3.2 : Taux de prévalence de l'hypoplasie du coeur gauche (HCG), Canada (sauf la Nouvelle-Écosse), 1989-1999

Figure 3.3 : Taux de prévalence de l'hypoplasie du coeur gauche (HCG), par province/territoire, Canada, 1997-1999

Figure 4.1: Taux de prévalence des fentes labiales avec ou sans fente palatine (FL/P), Canada (sauf la Nouvelle-Écosse), 1989-1999

Figure 4.2 : Taux de prévalence des fentes palatines (FP), Canada (sauf la Nouvelle-Écosse), 1989-1999

Figure 4.3 : Taux de prévalence des fentes labiales avec ou sans fente palatine (FL/P), par province/territoire, Canada, 1997-1999

Figure 4.4 : Taux de prévalence des fentes palatines (FP), par province/territoire, Canada, 1997-1999

Figure 5.1 : Taux de prévalence des anomalies réductionnelles des membres (ARM), Canada (sauf la Nouvelle-Écosse), 1989-1999

Figure 5.2 : Taux de prévalence des anomalies réduction-nelles des membres (ARM), par province/territoire, Canada, 1997-1999

Tableaux

Tableau 1.1 : Taux de prévalence du syndrome de Down (SD) et nombre de cas en fonction de l'âge maternel, Alberta, 1990-1998

Tableau 1.2 : Pourcentage de naissances vivantes chez les femmes de 30 à 39 ans, Canada, années choisies

Tableau 1.3 : Taux de prévalence mondiaux du syndrome de Down (SD), par pays/registre, 1999

Tableau 2.1 : Taux de prévalence mondiaux de l'anencéphalie et du spina bifida, par pays/registre, 1999

Tableau 3.1 : Taux de prévalence des cardiopathies congénitales en fonction de l'âge maternel, Californie, 1995

Tableau 3.2 : Taux de prévalence mondiaux de l'hypoplasie du coeur gauche (HCG), par pays/registre, 1999

Tableau 4.1 : Épidémiologie des fentes labio-palatines

Tableau 4.2 : Taux de prévalence mondiaux des fentes labio-palatines, par pays/registre, 1999

Tableau 5.1 : Taux de prévalence mondiaux des anomalies réductionnelles des membres (ARM), par pays/registre, 1999

Tableau 6.1 : Résumé des tests de diagnostic prénatal offerts au Canada

Tableau 6.2 : Proportion d'interruptions de grossesse (IG) par rapport au nombre total de cas d'anomalie du tube neural (ATN) déclarés, par pays/registre, 1997-1998

Avant-propos

Les anomalies congénitales sont responsables d'une part importante de la morbidité et de la mortalité infantiles ainsi que de la mortalité foetale, d'où l'importance de recueillir des données épidémiologiques de base sur ces anomalies. C'est à la tragédie de la thalidomide, survenue entre 1958 et 1962, que l'on doit la mise en place de systèmes de surveillance et/ou de registres sur les anomalies congénitales, dans l'espoir qu'ils permettent de détecter les nouveaux agents tératogènes. Dans la plupart des cas, ces initiatives n'ont pas été couronnées de succès. Seul l'acide valproïque fait exception à cette règle. Son action tératogène a en effet été décelée par la D^re Elisabeth Robert dans la région du Rhône en France, après qu'elle eut constaté la corrélation qui existait entre la prise d'acide valproïque par la mère et la survenue du spina bifida. Nul doute que les embryopathies que cause un produit comme la thalidomide pourraient être constatées à l'aide des registres, car leurs caractéristiques sont uniques et elles sont relativement rares. Par contre, lorsqu'un agent tératogène provoque une anomalie courante comme une fente labiale, une fente palatine ou encore une cardiopathie congénitale, la plupart des registres peuvent difficilement permettre d'identifier la cause de cette malformation. La majorité des agents tératogènes à l'origine d'anomalies congénitales sont découverts à l'issue d'observations cliniques très pointues. Même si les registres ne détecteront pas probablement de nouvel agent tératogène, ils restent essentiels pour recueillir les statistiques permettant de déceler les changements inhabituels dans les taux de référence. L'identification d'une grappe de cas significative doit en effet commander la réalisation d'une enquête ponctuelle. Les taux de prévalence des anomalies congénitales peuvent également être utiles à la planification des services sanitaires.

L'introduction de mesures préventives, comme l'administration d'acide folique pour la prévention des anomalies du tube neural, a renouvelé l'intérêt pour des statistiques de référence valides sur les anomalies congénitales. Sans elles, il est très difficile d'évaluer les effets de ces mesures de prévention. L'acide folique pourrait fort bien jouer un rôle important dans la prévention d'autres anomalies congénitales comme la fente labiale et la fente palatine ou certains types de cardiopathies congénitales. Le diagnostic prénatal suivi d'une interruption sélective de grossesse pourront aussi modifier la prévalence à la naissance des anomalies congénitales, d'où la nécessité, pour les registres et les systèmes de surveillance, d'améliorer le dénombrement des cas d'anomalies foetales.

Le Système canadien de surveillance des anomalies congénitales (SCSAC) a été mis en place en 1966 dans la foulée des événements causés par la thalidomide. Huit ans plus tard, le Canada fondait, avec d'autres pays, l'Organisation internationale des systèmes de surveillance des anomalies congénitales (OISSAC). Suite à quelques difficultés au début des années 1990, le SCSAC a malheureusement mis un terme à sa participation aux activités de l'OISSAC, et n'a réintégré cette structure qu'en 1996. Pour l'heure, le SCSAC est administré par la Division de la surveillance de la santé et de l'épidémiologie du Centre de développement de la santé humaine de Santé Canada.

En 2000, Santé Canada a réuni les participants de toutes les provinces et territoires pour chercher à améliorer la surveillance des anomalies congénitales au Canada. En plus de présenter davantage de rapports sur les données recueillies par le SCSAC, comme en témoigne le présent rapport, Santé Canada a accepté de mettre en place et d'appuyer un réseau officiel de surveillance des anomalies congénitales (le Réseau canadien de surveillance des anomalies congénitales), dont le premier objectif est d'étoffer les activités de surveillance des anomalies congénitales au Canada et d'en améliorer la qualité. L'objectif est de constituer une coalition réunissant les divers territoires et provinces et Santé Canada, de favoriser la collecte standardisée de données sur les anomalies congénitales et de déployer des efforts de surveillance concertés. La création d'un site Web et la publication d'un bulletin et de documents éducatifs représentent à ce titre un progrès majeur. La première réunion scientifique annuelle de ce réseau aura lieu à Ottawa en septembre 2002. Travaillant dans ce domaine depuis plus de 40 ans, je ne peux que me féliciter de l'initiative de Santé Canada.

R. Brian Lowry, M.D., D.Sc., FRCPC
Médecin consultant
Alberta Congenital Anomalies Surveillance System
Calgary (Alberta)

Introduction

Près de 350 000 enfants naissent chaque année au Canada, la plupart en bonne santé et à terme. Toutefois de 2 % à 3 % de ces enfants sont atteints d'une anomalie congénitale grave¹. Le plus souvent, les mères de ces enfants n'ont aucun antécédent familial d'anomalies congénitales, pas plus qu'elles ne sont porteuses d'un facteur de risque connu. La mortalité infantile attribuable aux anomalies congénitales majeures a considérablement régressé au Canada, passant de 3,1 cas pour 1 000 naissances vivantes en 1981 à 1,9 cas pour 1 000 naissances vivantes en 1995². Il n'en demeure pas moins que les anomalies congénitales majeures restent une cause importante de décès parmi les nouveau-nés et nourrissons canadiens. Les taux de mortalité associés aux anomalies les plus graves comme l'anencéphalie, les trisomies 13 et 18 et les cardiopathies congénitales graves sont pratiquement de l'ordre de 100 % avant un an¹. Si la plupart des anomalies congénitales moins graves peuvent se corriger, le fardeau sur les plans affectif et économique qu'elles imposent aux familles et à la société n'en reste pas moins considérable. Elles maintiennent par ailleurs les familles et les professionnels des soins de santé dans l'incertitude en ce qui concerne leurs causes, les risques de récurrence et les mesures préventives.

Causes des anomalies congénitales

Malgré leur fréquence, les causes profondes de la plupart des anomalies congénitales restent mystérieuses. D'après les estimations, de 15 % à 25 % de toutes les anomalies congénitales sont dues à des mutations génétiques reconnues (chromosomes ou gènes uniques), de 8 % à 12 % à des facteurs environnementaux (agents tératogènes ou facteurs de risque maternels) et de 20 % à 25 % à une hérédité multifactorielle. De 40 % à 60 % des anomalies restent inexpliquées^4,5.

Les causes génétiques des anomalies congénitales englobent les troubles chromosomiques et les maladies héréditaires. Dans le cas d'une affection héréditaire à transmission mendélienne, l'enfant hérite d'une maladie génétique ou d'un gène à risque de l'un ou de deux de ses parents ou bien ses gènes sont l'objet d'une nouvelle mutation. La fibrose kystique, la maladie de Tay Sachs et les hémoglobinopathies constituent des exemples de maladies héréditaires relativement courantes. Les aberrations chromosomiques, dont la plus courante est le syndrome de Down (SD) ou trisomie 21, résultent d'un changement dans le nombre ou dans la structure des chromosomes et causent des problèmes mentaux et physiques. Lorsque les troubles chromosomiques et mendéliens sont exclus sur le plan clinique, la plupart des anomalies congénitales courantes sont réputées d'origine multifactorielle, et leur apparition tient de l'influence combinée de facteurs environnementaux et génétiques.

Le rapport entre les risques tératogènes résultant de la plupart des expositions environnementales maternelles et les anomalies congénitales n'est pas encore bien défini et les effets des expositions paternelles le sont encore moins⁷. Dans la plupart des cas, les expositions environnementales font intervenir de multiples agents et d'autres facteurs de confusion, d'où la difficulté d'identifier les causes sous- jacentes. L'identification d'une relation de cause à effet entre les expositions environnementales et les anomalies congénitales fait intervenir les principes essentiels suivants : évaluation de la force du rapport; preuve de crédibilité biologique; uniformité des résultats obtenus avec ceux d'autres études; spécificité du rapport et preuve du lien à la fois entre la durée et l'exposition et la dose et la réponse⁸. Pour prouver qu'une exposition est tératogène, il faut mener des recherches épidémiologiques bien conçues, prenant appui sur des données de surveillance de haute qualité obtenues dans la population générale.

Parmi les agents infectieux qui peuvent être transmis au foetus et avoir sur lui un effet néfaste figurent le virus de la rubéole, le cytomégalovirus, le virus de la varicelle et le parasite de la toxoplasmose. Plusieurs médicaments ont par ailleurs donné la preuve de leur pouvoir tératogène. L'épidémie mondiale de malformations des membres causées par la thalidomide dans les années 1960 est à l'origine de la surveillance des anomalies congénitales exercée aujourd'hui dans le monde entier. Au nombre des agents tératogènes figurent par ailleurs les antagonistes de l'acide folique, les anticonvulsivants (Dilantin, Tegretol), les dérivés de la coumarine et les rétinoïdes (Accutane). L'agent tératogène le plus couramment consommé est l'alcool. Le syndrome d'alcoolisme foetal (SAF) est, au Canada, l'une des principales causes d'anomalies congénitales et de retards de développement évitables chez l'enfant^9,10. Les effets de l'alcool sur le foetus ont été amplement démontrés. Même si le rapport qui existe entre la consommation d'alcool et les anomalies congénitales n'est pas encore bien compris, l'ampleur du risque et la nature des dommages sur le foetus dépendent de la quantité d'alcool ingérée, de l'âge gestationnel au moment de l'exposition et de la prédisposition génétique du foetus et de la mère. On évalue à 1 cas pour 1 000 naissances l'incidence du syndrome d'alcoolisme foetal¹¹.

Malgré les inquiétudes que les expositions environnementales et les malformations congénitales font naître dans la population, les preuves du pouvoir tératogène de ces expositions chez l'homme restent ténues. Des recherches récentes ont signalé un risque accru de malformations anatomiques et d'anomalies chromosomiques associé, respectivement, à l'exposition à la pollution atmosphérique et à la proximité des sites de déchets dangereux^12,13; toutefois, de plus amples études s'imposent pour interpréter ces résultats. Les résultats des recherches menées sur l'exposition maternelle aux pesticides¹⁴, sur les produits dérivés du trihalométhane dans les réseaux publics d'approvisionnement en eau^15,16 et les zones industrielles fortement contaminées par le plomb¹⁷ n'ont pour leur part guère été concluants.

L'âge de la mère constitue aussi un facteur de risque d'anomalies congénitales et plus particulièrement de troubles chromosomiques. Les affections maternelles qui peuvent contribuer à l'augmentation des risques d'anomalies congénitales sont les suivantes : obésité, épilepsie traitée au moyen d'anticonvulsivants et diabète insulinodépendant. Des recherches plus récentes, encore que contradictoires, ont par ailleurs identifié les troubles thyroïdiens maternels, même traités, au nombre des facteurs augmentant les risques d'anomalies congénitales¹⁸.

Prévention des anomalies congénitales

Il est possible de réduire la prévalence à la naissance des anomalies congénitales au Canada ainsi que la mortalité et la morbidité infantiles qui leur sont associées. Les efforts de prévention primaire constituent de toute évidence une méthode optimale pour que les Canadiennes puissent donner naissance à des enfants en aussi bonne santé que possible. L'enrichissement des aliments en acide folique, la prise de multivitamines contenant de l'acide folique durant la période périconceptionnelle, l'immunisation contre la rubéole avant la grossesse et les interventions permettant de réduire la consommation d'alcool et de drogues pendant la grossesse, constituent autant d'exemples d'efforts essentiels de prévention primaire.

Le diagnostic prénatal et l'interruption de grossesse en cas de diagnostic d'anomalie congénitale, ainsi que le traitement in utero des anomalies congénitales ayant fait l'objet d'un dépistage prénatal, représentent deux stratégies de prévention secondaire. Dans la mesure où les traitements in utero restent limités, la prévention secondaire fait essentiellement appel à l'avortement sélectif. Le diagnostic prénatal contribue également à la prévention tertiaire dans les cas où un diagnostic prénatal précoce améliore la prise en charge postnatale et réduit ou permet d'éviter les complications néonatales. Les progrès enregistrés dans le domaine des tests et du diagnostic prénatals au Canada sont analysés en détail au chapitre 6 du présent rapport.

Surveillance des anomalies congénitales au Canada

Lorsqu'elle est rigoureuse, la surveillance contribue à l'étoffement des connaissances sur les facteurs étiologiques possibles et sur l'impact des mesures de prévention sur le fardeau associé aux anomalies congénitales au Canada.

Système canadien de surveillance des anomalies congénitales

Le Système canadien de surveillance des anomalies congénitales (SCSAC) est un élément essentiel de la surveillance des anomalies congénitales au Canada. Créé par Santé Canada en 1966, le SCSAC est l'un des membres fondateurs de l'Organisation internationale des systèmes de surveillance des anomalies congénitales (OISSAC). C'est une base de données qui est administrée par la Division de la surveillance de la santé et de l'épidémiologie du Centre de développement de la santé humaine de Santé Canada. Le SCSAC calcule les taux de prévalence à la naissance d'un certain nombre d'anomalies congénitales au Canada. Les naissances vivantes jusqu'à l'âge d'un an et les mortinaissances enregistrées sont saisies par le SCSAC. Les données proviennent essentiellement de la Base de données sur les congés des patients (BDCP) de l'Institut canadien d'information sur la santé (ICIS). Le Manitoba et le Québec transmettent pour leur part des données qui proviennent de systèmes comparables à la BDCP — à savoir, respectivement la base de données sur les hospitalisations au Manitoba et le Système de maintenance et d'exploitation des données pour l'étude de la clientèle hospitalière (Med-Écho). Les données d'Alberta proviennent de l'Alberta Congenital Anomalies Surveillance System (ACASS). (Voir une description des sources de données à l'annexe A). Les données du SCSAC sont fondées sur les codes de la neuvième édition de la Classification internationale des maladies (CIM-9).

Forces et faiblesses du Système canadien de surveillance des anomalies congénitales

Le SCSAC est la seule base de données de surveillance des anomalies congénitales dans la population générale qui soit capable d'évaluer la prévalence à la naissance de certaines anomalies congénitales au Canada. Le SCSAC dégage également les tendances dans le temps à l'échelle nationale, tout en effectuant par ailleurs des comparaisons provinciales/territoriales et internationales.

Sa principale faiblesse tient à son incapacité à surveiller l'impact du diagnostic prénatal sur la prévalence à la naissance de certaines anomalies congénitales. Les grossesses qui sont interrompues avant de répondre aux critères prévus pour une mortinaissance, ne sont pas saisies par la base de données du SCSAC. Cela limite directement l'évaluation des stratégies de prévention primaire et secondaire. Les autres forces et faiblesses du SCSAC sont exposées à l'annexe A.

Activités de surveillance des anomalies congénitales dans les provinces et les territoires

Alberta Congenital Anomalies Surveillance System (ACASS)

La création de l'ACASS remonte à 1966 et le système répertoriait à l'origine des données sur les enfants handicapés (Registry for Handicapped Children in Alberta), comme c'était aussi le cas en Colombie-Britannique, au Manitoba et au Nouveau-Brunswick. En 1980, il a été réorganisé et transformé en système de surveillance des anomalies congénitales des nourrissons nés en Alberta. L'ACASS recense les cas d'anomalies congénitales du début de la grossesse jusqu'à 1 an et utilise plusieurs sources de données pour évaluer les cas répertoriés. (Une base de données concernant les interruptions thérapeutiques de grossesse existe depuis 1997.) Même s'il s'agit d'un système d'évaluation passif, le programme s'est adjoint les services d'un médecin consultant pour évaluer les diagnostics discutables et solliciter activement une confirmation du diagnostic auprès de la source d'évaluation ou du médecin traitant. L'ACASS publie régulièrement un rapport (Alberta Congenital Anomalies Surveillance System Report), grâce au concours du ministère de la Santé de l'Alberta, Health Surveillance et Alberta Vital Statistics. L'ACASS est membre associé de l'OISSAC.

Health Status Registry de la Colombie-Britannique

Le Health Status Registry (HSR) de la Colombie-Britannique est une base de données complète et indépendante sur les anomalies congénitales, les troubles génétiques ainsi que sur certaines incapacités et certains troubles invalidants. Créé en 1952 sous le nom de Crippled Children's Registry, il a été rebaptisé Health Status Registry en 1992 et investi d'un mandat en vertu de la Health Act. L'HSR est administré par la British Columbia Vital Statistics Agency. L'évaluation des cas est faite par plusieurs sources et leur inscription n'est assujettie à aucune limite d'âge; toutefois, l'inscription des personnes atteintes de certaines incapacités et de troubles invalidants spécifiques est limitée aux moins de 20 ans. L'HSR saisit les données sur les interruptions thérapeutiques de grossesses pour cause d'anomalies congénitales depuis la fin de 1998 et la province poursuit ses efforts en vue d'améliorer l'évaluation de ce type d'informations. Un rapport sur les anomalies congénitales basé sur les données de l'HSR paraît chaque année et fournit des statistiques sur plus d'une douzaine de catégories d'anomalies congénitales par district sanitaire. Près de 9 000 nouveaux cas et plus de 12 000 diagnostics sont déclarés chaque année. À la fin de 2001, le nombre total de cas répertoriés s'établissait à environ 215 000. La Colombie-Britannique est membre à part entière de l'OISSAC.

Reproductive Care Program de la Nouvelle-Écosse

Le Reproductive Care Program de la Nouvelle-Écosse gère la base de données périnatales Atlee de la Nouvelle-Écosse (NSAPD) qui contient des données recueillies depuis 1988 dans la population générale. Les variables comprennent des données démographiques sur la mère et le nourrisson ainsi que des informations sur les actes, les interventions, les diagnostics et l'issue des grossesses, pour les femmes et les nouveau-nés. La NSAPD est utilisée pour les vérifications cliniques, les évaluations confraternelles, la surveillance et la recherche épidémiologiques et cliniques. Le Reproductive Care Program publie des rapports sur plusieurs variables liées aux soins périnatals et à leur issue, ainsi que sur la prévalence à la naissance des anomalies congénitales pour les naissances vivantes et les mortinaissances dans la province.

Outre la NSAPD, une base de données sur les anomalies foetales, établie en 1992, est gérée par la Division of Maternal-Fetal Medicine, Department of Obstetrics and Gynaecology, IWK Grace Health Centre. Cette base de données saisit toutes les grossesses comportant un diagnostic anténatal d'anomalie foetale aiguillées vers le Centre à partir de la Nouvelle-Écosse, de l'Île-du-Prince-Édouard ou du Nouveau-Brunswick.

Autres programmes provinciaux

Outre ces trois systèmes provinciaux établis, l'Ontario entend également lancer un projet pilote de collecte de données sur les anomalies congénitales. Le Manitoba a déjà eu un programme de surveillance des anomalies congénitales mais n'a pas pu maintenir son infrastructure en raison de difficultés de financement. Toutefois, le Manitoba souhaite remettre sur pied son système de surveillance provincial.

Surveillance des expositions liées aux anomalies congénitales

Plusieurs centres canadiens de génétique prénatale et maternelle offrent des informations et des conseils aux femmes enceintes et aux professionnels de la santé qui les soignent sur les risques tératogènes possibles de certaines expositions. Le programme Motherisk, qui relève d'un centre pluridisciplinaire affilié à l'Université de Toronto, est renommé pour son action dans le domaine de la tératologie. Le mandat de ce programme est de fournir des données probantes et qui font autorité sur l'exposition aux médicaments, aux substances chimiques, aux agents infectieux, aux maladies et aux rayonnements pendant la grossesse. L'Hôpital Sainte-Justine de Montréal exploite pour sa part un programme comparable, intitulé Info médicaments en allaitement et grossesse (IMAGe), dont la vocation est de fournir aux professionnels de la santé des renseignements sur les risques tératogènes des médicaments.

Une intégration plus poussée des bases de données sur la tératologie et les autres expositions et des bases de données sur la surveillance des anomalies congénitales s'impose. Le Centre de coordination de la surveillance de Santé Canada s'est donc associé depuis peu à Motherisk et à IMAGe, dans le cadre d'un projet pilote baptisé Mère-Net. Le système proposé inclura un ensemble de données minimales sur les variables de risques, au nombre desquelles figureront des variables sur les expositions et la santé maternelles ainsi que sur l'issue des grossesses.

La National Children's Study

Le National Institute of Child Health and Human Development, au même titre qu'un regroupement d'organismes fédéraux des États-Unis, ont été autorisés à entreprendre une étude longitudinale de 21 ans pour étudier les mécanismes fondamentaux des troubles du développement et les facteurs environnementaux (de risque et de protection) qui agissent sur la santé et le développement 19 . Des renseignements détaillés figurent sur le site Web du National Institute of Child Health and Human Development. Une base de données a été préparée en vue d'analyser les déterminants des anomalies congénitales. Comme l'étude devrait porter sur 100 000 enfants et les suivre du développement prénatal jusqu'à la naissance, pendant l'enfance puis à l'âge adulte, elle devrait nous éclairer davantage sur l'étiologie des anomalies congénitales les plus courantes.

Nouvelles initiatives dans le cadre de la surveillance des anomalies congénitales au Canada

En mai 2000, Santé Canada a organisé un atelier national sur la surveillance des anomalies congénitales avec les principaux intervenants des provinces et territoires ainsi qu'avec un certain nombre de spécialistes étrangers de la surveillance des anomalies congénitales. Cet atelier a permis de dresser le bilan des activités actuelles de surveillance des anomalies congénitales au Canada et a servi de tribune à un débat sur les initiatives provinciales et territoriales et les questions associées à la surveillance des anomalies congénitales. Les discussions qui ont eu lieu dans le cadre de l'atelier ont permis de mieux cerner les différentes tâches qui incombaient au gouvernement fédéral. Celui-ci devra notamment publier un rapport sur la surveillance des anomalies congénitales au Canada. Il aura aussi un rôle de soutien important à jouer au niveau des provinces, des territoires et des autres intervenants pour améliorer la surveillance des anomalies congénitales à tous les niveaux au Canada. Santé Canada lancera officiellement le Réseau canadien de surveillance des anomalies congénitales (RCSAC) à l'automne 2002. Les objectifs de ce réseau seront les suivants :

• Étoffer les activités de surveillance des anomalies congénitales au Canada et en améliorer la qualité;

• Définir les ensembles de données minimales et établir des définitions communes pour que les activités de surveillance au Canada soient cohérentes et d'un niveau de qualité équivalent;

• Agir comme réseau de ressources et de soutien professionnel, p. ex., épidémiologie, génétique médicale et autres, pour les activités de surveillance nouvelles et en cours d'élaboration;

• Favoriser les efforts de collaboration en matière de surveillance des anomalies congénitales et de recherche sur ces anomalies entre les provinces et les territoires;

• Renseigner les professionnels de la santé et le public canadien sur les anomalies congénitales;

• Favoriser les possibilités d'études de la surveillance des anomalies congénitales et les recherches sur ces anomalies.

De plus amples renseignements sur le RCSAC vous sont disponibles au : http://www.hc-sc.gc.ca/pphb-dgspsp/rhs-ssg/index.html

Aperçu du rapport

Les anomalies congénitales au Canada brosse un tableau concis de cinq grandes catégories d'anomalies congénitales au Canada. Après une description générale de chaque catégorie, on trouvera une évaluation des facteurs de risque connus, des données nationales sur la prévalence à la naissance ainsi que des comparaisons provinciales/territoriales et internationales. L'impact du diagnostic prénatal sur la surveillance de certaines anomalies et les possibilités de prévention y sont également traités. Le dernier chapitre du rapport est consacré à un sujet essentiel, celui du diagnostic prénatal au Canada. Ce rapport donnera aux lecteurs une idée du fardeau de certaines anomalies congénitales ainsi que de l'importance d'une surveillance rigoureuse de ces phénomènes au Canada.

Références

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Les anomalies congénitales au Canada : Rapport sur la santé périnatale, 2002
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