Contexte

Les anomalies congénitales. De quoi s'agit-il?

Trois pour cent des nouveaunés au Canada présentent une anomalie congénitale. Ce taux atteint 7 % durant les 2 premières années de vie à mesure que d'autres anomalies congénitales non manifestes chez le nouveauné sont diagnostiquées. Les anomalies congénitales sont la principale cause de décès chez les nourrissons au Canada 15 . La naissance d'un enfant porteur d'une anomalie congénitale est une tragédie personnelle pour l'enfant et sa famille. De nombreuses anomalies congénitales peuvent être traitées, d'autres non. Les problèmes de santé résiduels peuvent réduire la qualité de vie, être à l'origine d'incapacités chroniques et imposer un poids social, financier et psychologique ¹⁶ .

Parmi les anomalies congénitales les plus fréquentes, mentionnons les cardiopathies congénitales, les anomalies du tractus urinaire, le bec-de-lièvre et la fissure palatine, les anomalies des membres, notamment le pied bot, et les ATN. Parmi les ATN, les anomalies les plus fréquentes sont l'anencéphalie et l'hydrorachis externe rétromédullaire (connu sous le nom de spina-bifida), qui inclut le méningocèle, le myéloméningocèle et le lipoméningocèle ¹² . Les autres ATN moins fréquentes sont l'encéphalocèle, le craniorachischisis, des anomalies doubles du tube neural, l'acrânie, l'exencéphalie, le facio-cranioschisis et le facio-craniorachischisis. La figure 1 en décrit quelques-unes.

Les plus graves des ATN sont invariablement mortelles et entraînent souvent un avortement spontané et une mortinaissance. Les ATN moins graves, dont le lipoméningocèle, l'encéphalocèle et le spina-bifida, ne sont habituellement pas mortelles, le taux de survie à un an des enfants atteints nés en Amérique du Nord étant de plus de 90 % ¹⁷ .

Jusqu'à récemment, les anomalies congénitales étaient perçues par les professionnels de la santé et, par conséquent, par les profanes, comme une réalité de la vie à la quelle on ne pouvait remédier. Nous disposons aujourd'hui de preuves solides selon lesquelles le risque d'anomalie congénitale peut être grandement réduit par l'augmentation de l'apport en acide folique (une vitamine B) et en folate, sa forme naturelle.

Figure 1. Quelques ATN dues à des défauts de fermeture du tube neural à plusieurs endroits. Adaptation de Van Allen, Kalousek et coll., 1993 ^{49  8}

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Serait-il possible que je rencontre des personnes atteintes d'anomalies congénitales, telles les ATN dans ma pratique? dans ma collectivité?

Oui, bien sûr. L'amélioration des soins de santé et de la survie font en sorte que tout le monde aura un jour des contacts sociaux ou professionnels avec des personnes atteintes d'anomalies congénitales, dont spina-bifida ou d'autres formes moins graves d'ATN. Le spina-bifida est la cause la plus fréquente d'incapacité de locomotion attribuable à une anomalie congénitale ^17 18.

Au Canada, la prévalence des ATN à la naissance est en régression constante. Le taux national en 1997 était de 7,5 pour 10 000 naissances totales (naissances vivantes et mortinaissances), soit environ 260 enfants porteurs d'une ATN par année, alors qu'il était de 11,6 pour 10 000 naissances totales en 1989 ¹⁹ . Parmi les raisons pouvant expliquer cette diminution de la prévalence des ATN à la naissance, mentionnons le plus grand recours à des suppléments de vitamines et l'utilisation accrue des techniques de diagnostic prénatal suivie, au besoin, d'une interruption de la grossesse. Malheureusement, il n'existe que peu de données nationales sur le taux estimé d'interruption de grossesse résultant d'un diagnostic prénatal d'ATN.

Les taux d'ATN ont tendance à être plus élevés dans les provinces de l'Est du Canada que dans celles de l'Ouest. Certains groupes ethniques, notamment ceux d'origine celte et sikhe ainsi que les Chinois du Nord courent plus de risques d'avoir des enfants présentant une ATN ^{18 20 23} . On ignore toujours jusqu'à quel point ces risques sont associés à une prédisposition génétique, à des préférences culturelles en matière d'alimentation ou à une combinaison de facteurs (voir la section sur l'étiologie des ATN).

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Quelles conséquences aura une ATN sur la vie de la personne atteinte?

Les nouveaunés porteurs d'une ATN grave, comme l'anencéphalie ou le cranio-rachischisis, meurent dans les jours suivant la naissance. Aucun traitement ne peut modifier l'évolution clinique, et des soins de soutien sont prodigués. La majorité des nouveaunés atteints de spina-bifida survivent, mais ont besoin de soins médicaux et chirurgicaux importants. Le taux estimé de létalité chez les nourrissons aux États-Unis est de 10 % ¹⁷ . Des études de l'issue à long terme ont fait état de taux de survie dans la troisième décennie de vie de 52 % ¹⁷ et de 68 % ²⁴ chez les personnes nées avec une ATN dont l'anomalie a été réparée chirurgicalement peu après la naissance.

Les conséquences sur la vie des personnes atteintes d'anomalies multiples et leur famille peuvent représenter tout un défi ¹⁶ .Il est préférable qu'une équipe multidisciplinaire prenne en charge les soins de santé des cas de spina-bifida et d'autres anomalies. L'issue possible dépend de la gravité du myéloméningocèle ²⁵ . Les personnes ayant des lésions sacrées ou lombosacrées s'en tirent mieux que celles ayant une ATN thoraco-lombaire. La capacité de se déplacer de manière autonome, le degré de continence urinaire et fécale, la gravité du retard de développement et la performance scolaire varient en fonction de la gravité de la lésion rachidienne et du déficit neurologique. Plus de 90 % des personnes atteintes présentent en plus un syndrome d'Arnold-Chiari et une hydrocéphalie nécessitant une dérivation. Les dérivations doivent fréquemment être révisées. Les incapacités secondaires dans la population adulte porteuse de myéloméningocèle sont notamment l'obésité, l'hydronéphrose, l'insuffisance rénale, les plaies de pression, la perte de mobilité, l'ostéoporose, les contractures, l'isolement social et la dépression ^26 28.

Les coûts monétaires estimés du spina-bifida sont substantiels. Il y a 10ans, au Canada, les seuls coûts d'hospitalisation et des services de réadaptation étaient estimés à 42 507 $ pour les dix premières années de vie d'un enfant atteint de spina-bifida ²⁹ . Ces coûts ont sans doute augmenté énormément, même si on ne dispose pas de chiffres à l'appui. Aux États-Unis, on estime dépenser 200 millions de dollars annuellement pour les soins médicaux directs prodigués aux personnes atteintes de spina-bifida ³⁰ . La société dépense pour chaque cas de spina-bifida environ 258 000 $US durant toute la vie de la personne ³⁰.

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