Dépistage prénatal, diagnostic et intervention.

Un diagnostic prénatal des ATN est-il possible?

Le diagnostic prénatal des ATN et d'autres anomalies congénitales graves est possible au moyen des tests de dépistage offerts aux femmes enceintes. Le dosage de l'alpha-foetoprotéine sérique maternelle (AFPSM) permet de détecter de 85 %à 90 %des ATN. Lorsqu'il est combiné à une échographie foetale pratiquée durant le deuxième trimestre, il permet de détecter presque tous les cas d'anencéphalie, et 95 % environ des cas de spina-bifida. Les ATN les plus difficiles à détecter sont les petits méningocèles et lipoméningocèles de la région sacrée; la fiabilité de l'échographie et du dosage de l'AFPSM diminue significativement lorsque les lésions sont recouvertes de peau.

Bien que les femmes aient accès au dépistage prénatal des anomalies congénitales dans bon nombre de provinces et territoires, il ne s'agit pas la plupart du temps de programmes organisés. Toutes les femmes qui désirent bénéficier d'un service de dépistage prénatal des anomalies congénitales devraient y avoir accès, peu importe leur région géographique ou leur revenu. L'identification des ATN durant la période prénatale comporte entre autres avantages la possibilité de se préparer sur le plan affectif et logistique à l'accouchement d'un enfant atteint, d'interrompre une grossesse pathologique et, à l'avenir, d'accroître les chances de traitement in utero (voir ci-dessous).

Il est difficile pour un couple de prendre la décision de poursuivre ou non une grossesse lorsqu'une ATN est détectée. De toute évidence, de nombreux facteurs influent sur cette décision. Il est essentiel que toutes les grossesses assorties d'une anomalie foetale soient évaluées par des spécialistes en périnatalogie et en génétique et que les couples reçoivent un counselling adéquat avant de prendre une décision concernant la grossesse.

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Comment traiter une grossesse et l'accouchement d'un foetus chez lequel un diagnostic prénatal a indiqué la présence d'une ATN ou autre anomalie congénitale?

On recommande d'adresser la patiente à un centre de diagnostic pour les grossesses à haut risque qui dispose de services de périnatalogie, de génétique médicale et des ressources dans d'autres spécialités. Il est essentiel de préciser les anomalies de structure à l'aide de techniques échographiques de pointe et d'autres examens prénatals pour confirmer les résultats échographiques préliminaires.

Dans la plupart des grossesses où le foetus est atteint d'une ATN, l'évaluation et l'accouchement sont effectuées par un obstétricien ou un spécialiste en périnatalogie dans un centre médical qui peut offrir des services de néonatalogie et de consultation et de traitement chirurgicaux des nouveaunés. Un des problèmes obstétricaux possibles est la présence d'une ventriculomégalie attribuable à une malformation d'Arnold-Chiari, laquelle peut poser des difficultés sur le plan pratique. La controverse subsiste quant à l'utilité d'avoir recours à la césarienne pour réduire le risque de rupture du sac dans les cas de méningocèle ou d'encéphalocèle, ce qui causerait d'autres atteintes neurologiques.

À l'heure actuelle, dans plusieurs centres aux États-Unis, on pratique à titre expérimental une chirurgie in utero chez les foetus présentant un spina-bifida ou des hernies diaphragmatiques. On ignore encore pour le moment si cette intervention aura ou non des effets bénéfiques à long terme, tant sur le plan des complications maternelles que des résultats thérapeutiques chez le nouveauné.

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Quelles mesures sont prises pour surveiller les résultats des programmes de dépistage et de diagnostic prénatals?

Des activités de contrôle de la qualité sont intégrées dans tous les programmes de diagnostic prénatal au Canada. À moins que les parents refusent, tous les foetus avortés font l'objet d'une évaluation des pathologies embryofoetales. Les études de morbidité et de mortalité évaluent le rendement des programmes de dépistage prénatal. Ces programmes comportent certaines limites en ce qu'ils se fient aux médecins accoucheurs et aux spécialistes pour la communication aux programmes prénatals de rapports sur le devenir des enfants nés à terme. Il n'existe aucun mécanisme pour vérifier l'issue des grossesses lorsque les tests de dépistage prénatal sont normaux. Une collaboration entre les services de génétique prénatale, d'obstétrique prénatale et d'autres services connexes contribuerait à améliorer la surveillance des effets des programmes de dépistage et de diagnostic prénatals.

À l'échelle nationale, le Système canadien de surveillance des anomalies congénitales (SCSAC) surveille la prévalence des anomalies congénitales chez les enfants nés vivants et les mortnés, à l'aide des données d'hospitalisation et des données de l'Alberta Congenital Anomalies Surveillance System (ACASS) ¹⁹ . Le SCSAC n'enregistre pas les anomalies congénitales chez les foetus dont la durée de gestation est inférieure à 20 semaines. À l'échelle provinciale-territoriale, seule l'Alberta présente des rapports réguliers et systématiques sur ces anomalies ⁵¹ . Il faut donc déployer des efforts spéciaux pour établir l'impact national de la prévention secondaire des ATN grâce à leur détection au moyen d'un dosage de l'AFPSM et d'une échographie foetale menant à une interruption sélective de la grossesse.

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